www.archiwum.mnd.pl
facebook profile

Pomóż nam pomagać innym –
Przekaż swój 1%!

KRS: 0000287744

Stowarzyszenie Dignitas Dolentium zajmuje się pomocą chorym na stwardnienie boczne zanikowe (SLA/MND). Jesteśmy organizacją utworzoną przez chorych i ich rodziny, których łączy chęć pomocy ludziom dotkniętym dramatem SLA. Wiemy nie tylko jak ciężka jest ta choroba i ile trudności się z nią wiąże, bo sami ich doświadczamy, ale również wiemy jak powinna wyglądać fachowa i profesjonalna opieka nad chorym na SLA.

Ulotka 1% - przód
Ulotka 1% - tył
Dowiedz się więcej
o stowarzyszeniu
Krótko o SLA
PIT 2019
PIT 2019 online

program do wypełniania zeznań podatkowych


Mutacja genu ITPR2 może być odpowiedzialna za sporadyczne SLA
Dodano 20 Oct 2007
 

W 5 do 10% wszystkich przypadków SLA choroba występuje rodzinnie i jest uwarunkowana genetycznie. Spośród rodzinnego SLA jak się sądzi około 25% przypadków ma swoją przyczynę w mutacji genu SOD1. Więcej informacji na ten temat możecie Państwo znaleźć w dziale Czym jest SLA na podstronie Prawdopodobne przyczyny na naszym serwisie internetowym. Jednak większość przypadków SLA nie wykazuje historii rodzinnej, zatem nie ma, co szukać bezpośrednich przyczyn choroby w genomie człowieka. Jest to tylko pozornie właściwy wniosek, ponieważ mutacja jakiegoś genu może jedynie zwiększać prawdopodobieństwo wystąpienia choroby nie dając przez to znaczącego zapisu w historii rodzinnej. Odkrywając, co stoi za zwiększeniem prawdopodobieństwa zachorowania na SLA nie tylko poznajemy mechanizmy tej choroby, ale także mogą tego typu badania stać się zaczątkiem terapii genowej.


Mutacje w obrębie genu ITPR2 jak wykazały badania zwiększają prawdopodobieństwo wystąpienia sporadycznego SLA, ponieważ u chorych na sporadyczne SLA mutacje tego genu wstępują częściej niż u zdrowych ludzi. Ta hipoteza zgadzałaby się z innymi domniemanymi mechanizmami SLA, ponieważ substancja, którą koduje ten gen odpowiada neurotransmisji glutaminy oraz ma wpływ na apoptozę.

 

Artykuł dotyczy JEDYNIE przedklinicznych badań naukowych.

Źródło: http://www.ncbi.nlm.nih.gov

Powered by CuteNews
SLA
MND